Malattia diUrbach-Wiethe
Condizione autosomica recessiva, a esordio infantile, che si manifesta con raucedine, ipercheratosi e infiltrazione di materiale ialinosimile nella cute, nella laringe, nelle mucose e in altri organi interni. La patogenesi non è nota, ma si ipotizza una disfunzione dell’apparato lisosomiale o un’anomalia del metabolismo del collagene.
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