Sclerosi cerebrale diffusa diScholz-Bielschowsky-Henneberg
Malattia progressiva e fatale del sistema nervoso centrale caratterizzata, dal punto di vista morfologico, da una degenerazione della sostanza bianca cerebrale associata ad accumulo di mielina nel cervello e segni di polineuropatia a carico del sistema nervoso periferico. La condizione, nota anche come malattia di Scholz e malattia di Scholz-Greenfield, sembra essere causata da una carenza congenita dell’enzima arilsulfatasi. Il decorso comporta demenza progressiva, cecità e tetraplegia spastica.
Questa forma di sclerosi cerebrale si manifesta di solito nell’infanzia, anche se sono attestate forme a insorgenza tardiva. La trasmissione avviene per via ereditaria con modalità autosomica recessiva.
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