Sindrome diSchimmelpenning- Feuerstein-Mims
Sindrome congenita complessa in cui nevi (nei) epidermici sono associati a varie alterazioni che interessano la cute, gli occhi, i sistemi osseo, nervoso, cardiovascolare e urogenitale. I nevi, spesso presenti alla nascita, subiscono nel tempo trasformazioni verrucose e pigmentarie. Tra le possibili manifestazioni secondarie vi sono ritardo mentale, emiparesi (paralisi di una parte del corpo), crisi epilettiche, lesioni ossee e costali, palatoschisi (malformazione del palato caratterizzata dalla presenza di una fenditura che mette in comunicazione la cavità orale con quella nasale), lesioni oculari quali coloboma della palpebra e dell’iride, nistagmo (movimenti involontari), cataratta bilaterale, opacità corneale.
La condizione colpisce entrambi i sessi. L’eziologia è sconosciuta; sono attestati casi isolati di trasmissione autosomica dominante.
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