Malattia diRefsum
Patologia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a un accumulo di acido fitanico (un acido grasso che deriva dal fitolo) nel plasma e nei tessuti per un errore congenito del metabolismo dei lipidi. La malattia, a esordio generalmente infantile, è caratterizzata da polineuropatia (infiammazione dei nervi periferici), sordità neurosensoriale, ittiosi, atassia, retinite pigmentosa, miocardiopatia ed elevato contenuto di proteine nel liquor cerebrospinale, senza pleiocitosi (eccesso di linfociti).
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