Sindrome diMenkes
Malattia genetica neurodegenerativa che si manifesta nella prima infanzia: è dovuta a un difetto nell’assorbimento intestinale e nel trasporto del rame. Il quadro clinico comprende degenerazione neurologica progressiva, ritardo della crescita, alterazioni ossee e vascolari, improvvisi episodi di ipotermia, disturbi della crescita dei capelli, che si presentano radi, fragili e depigmentati. La malattia, solitamente fatale entro i 3 anni di età, viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, ed è dovuta a mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma Xq13.
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