Displasia diLenz
Sindrome caratterizzata da microftalmia (occhi eccessivamente piccoli) o anoftalmia (mancanza congenita di entrambi gli occhi) associate ad anomalie dentarie, dei metacarpi, cardiache e del sistema urogenitale. Possono essere presenti anche numerosi disturbi muscoloscheletrici, tra cui clinodattilia (obliquità delle dita) e camptodattilia (articolazioni interfalangee in flessione permanente), duplicazione del pollice, bassa statura, torace cilindrico, ginocchio valgo. I pazienti possono presentare ritardo mentale. L’ereditarietà è legata al cromosoma X. Viene detta detta anche blefarofimosi sinostosi radioulnare.
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