Distrofia diLandouzy-Dejerine
Distrofia muscolare degenerativa a ereditarietà dominante. Si manifesta con progressiva perdita di forza dei muscoli facciali (che conferisce al volto il tipico aspetto inespressivo) e del cingolo scapolare, con interessamento, in alcuni casi, dei muscoli tibiale e peroneale anteriore. L’esordio dei sintomi avviene generalmente tra i 10 e i 20 anni di età. L’anomalia molecolare alla base della malattia consiste in delezioni di misura variabile all’estremità del braccio lungo del cromosoma 4.
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