Ipoplasia muscolare generalizzata congenita
Sindrome caratterizzata da ipoplasia muscolare generalizzata, che compare alla nascita con astenia muscolare generalizzata, ipotonia, ritardo nel camminare e nel raggiungere altre fasi critiche dello sviluppo.
Non vi sono altre anomalie costituzionali e solitamente i riflessi tendinei profondi sono normali. È noto che questa sindrome, nota anche come sindrome di Krabbe, malattia di Krabbe e ipoplasia muscolare universale congenita, ha eziologia multipla e quindi non costituisce una malattia specifica; spesso tende a migliorare spontaneamente.
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