Malattia pseudo-Hurler
Malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’accumulo di mucopolisaccaridi, sfingolipidi o glicolipidi nelle cellule mesenchimali e viscerali. Costituisce una forma meno grave rispetto alla sindrome di Hurler e alla mucolipidosi II, di cui condivide il difetto di base, rappresentato dal deficit di UDP-N-acetilglucosamina, l’enzima lisosomiale N-acetilglucosaminil-1-fosfotransferasi, che lega gruppi di zuccheri agli enzimi accumulati nei lisosomi. Le manifestazioni cliniche principali sono costituite da alterazioni a carico dello scheletro.
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