Sindrome diHurler-Scheie
Difetto congenito del metabolismo dei mucopolisaccaridi, causato dal deficit di iduronato-2-solfatasi. Rappresenta un fenotipo intermedio tra quello della sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi I H) e quello della sindrome di Scheie (mucopolisaccaridosi I S). La sindrome, caratterizzata da lieve insufficienza mentale e detta anche mucopolisaccaridosi I H/S, ha esito fatale entro i 30-40 anni di età, a causa dell’insorgenza di complicanze polmonari.
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