Sindrome diFrançois II
Sindrome a ereditarietà recessiva non legata al sesso, caratterizzata da alterazioni della cornea (con punteggiature opache in tutti gli strati) e da distrofia ossea e cartilaginea degli arti. Il disturbo si manifesta tra il primo e il secondo anno di vita. Si osservano deformazioni ossee e cartilaginee alle mani e ai piedi, l’ulna è deviata e di dimensioni eccessive, la mano è ad artiglio e il piede cavo. Compaiono, inoltre, piccoli noduli giallastri e duri sulla pelle. Possono manifestarsi anche disturbi renali e perdita di proteine con le urine.
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