Malattia diFarber
Una delle più rare patologie che coinvolgono gli organelli cellulari chiamati lisosomi. La malattia, a trasmissione recessiva non legata al sesso (vale a dire ai cromosomi sessuali), dipende dal deficit di un enzima, presente nei lisosomi, che spezza la molecola di ceramide in due molecole: sfingosina e acido grasso. Questo deficit è responsabile dell’accumulo di ceramide all’interno delle cellule. La malattia, che si manifesta in diversi modi, può iniziare nel periodo neonatale o molto più tardi. La morte può sopraggiungere nel primo anno di vita o, in alcuni casi, in età adulta.
I segni più frequenti comprendono noduli sottocutanei attorno alle articolazioni, contratture muscolari (che rendono doloroso l’esame clinico), voce roca, disturbi neurologici e, talvolta, ingrandimento del fegato e della milza. La diagnosi è confermata dal dosaggio dell’enzima difettoso (ceramidasi acida) o dallo studio delle trasformazioni chimiche del ceramide in alcune cellule in coltura (leucociti del sangue o fibroblasti della pelle). È possibile una diagnosi prima della nascita.
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