Disordine cromosomico XXX
Disordine cromosomico di femmine fenotipiche con ovaie funzionanti. I soggetti presentano insufficienza mentale.
Disordine cromosomico XXXX Disordine cromosomico di femmine fenotipiche con ovaie funzionanti e senza anomalie caratteristiche identificate. I soggetti presentano insufficienza mentale.
Disordine cromosomico XXXXY Disordine cromosomico di maschi fenotipici con grave insufficienza mentale, anomalie scheletriche e genitali esterni ipoplastici. La condizione è anche caratterizzata da sterilità e deficit di androgeni con anomalie associate, come cardiopatie congenite, palatoschisi, strabismo, microcefalia e malformazioni facciali. Alcuni nuclei diploidi contengono tre corpi cromatinici.
Disordine cromosomico XXXY Disordine cromosomico di maschi fenotipici caratterizzato da disgenesia dei tubuli seminiferi. È simile alla sindrome di Klinefelter (disordine XXY), ma più grave ed è caratterizzato da insufficienza mentale, sterilità e ipoplasia dei genitali esterni.
Disordine cromosomico XXYY Disordine cromosomico caratterizzato clinicamente da disgenesia dei tubuli seminiferi e da manifestazioni più estreme rispetto a quelle della sindrome di Klinefelter.
È associato a ritardo mentale, ipoplasia (insufficiente sviluppo) dei genitali, alta statura e proporzioni corporee di tipo eunucoide, configurazioni dermatoglifiche inusuali e vasculopatie periferiche.
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