Deficit della carnitina
Disordine metabolico, solitamente a trasmissione autosomica recessiva, che si presenta in due forme. In una l’anomalia è virtualmente limitata alla muscolatura scheletrica e dà origine a un’astenia lentamente progressiva, soprattutto a carico dei muscoli prossimali degli arti; la biopsia muscolare evidenzia l’accumulo effettivo di lipidi neutri, soprattutto all’interno delle fibre di Tipo I. Nella seconda varietà con deficit sistemico di carnitina, le modificazioni muscolari sono associate a segni di disfunzione epatica e acidosi metabolica grave e la prognosi è molto più seria.
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