Sindrome diCrigler-Najjar
Malattia ereditaria, a trasmissione recessiva non legata al sesso, caratterizzata da aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue e causata da un deficit di un enzima chiamato glucuroniltransferasi. Una conseguenza dell’eccesso di bilirubina è rappresentata da danni al sistema nervoso. Se l’enzima non è affatto presente (malattia di tipo I), i pazienti presentano una intensa colorazione gialla della pelle e degli occhi (ittero) e una elevata quantità di bilirubina non coniugata nel sangue (da 25 a 35 mg/dl). Se, invece, l’enzima è parzialmente presente (malattia di tipo II), l’ittero è meno grave (con concentrazione di bilirubina nel sangue inferiore a 20 mg/dl) e il rischio di danni neurologici è sensibilmente minore.
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