Sindrome diBartholin-Patau
Sindrome congenita con anormalità multiple caratterizzata dalla presenza, nei nuclei delle cellule dei pazienti, di tre cromosomi 13. Questo numero anomalo di cromosomi 13 deriva in genere, ma non esclusivamente, da un difetto della separazione dei cromosomi durante la riproduzione cellulare. Le manifestazioni cliniche della sindrome sono costituite da anomalie del cranio, del cervello, del sistema cardiovascolare e riproduttivo, del pancreas e di altri organi. A ciò si accompagnano infezioni ricorrenti delle vie respiratorie con incapacità di respirare (apnea) e colorazione bluastra della pelle, derivante dalla mancanza di ossigeno nel sangue (cianosi). I pazienti sono tutti quasi totalmente sordi. L’aspettativa di vita è al massimo di 10 anni.
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