Sindrome diAlagille
Malattia multisistemica che colpisce i bambini. I sintomi principali sono: colestasi cronica, cardiopatia, embriotoxon posteriore, vertebre “a farfalla”, anomalie facciali quali viso triangolare con fronte alta e ipertelorismo (occhi distanti e mento a punta). In genere è presente accumulo di bile nel fegato e flusso biliare molto lento da questo organo verso l’intestino. Nei primi 3 mesi di vita possono registrarsi colorito itterico e scarso aumento di peso; carenza di vitamine A, D, E e K; soffio cardiaco. In seguito si manifestano epatomegalia, depositi di grasso sottocutanei e urine giallo scuro o marrone. Di solito la malattia si stabilizza tra i 4 e i 10 anni, con miglioramento dei sintomi. Nel 40% dei casi viene proposto il trapianto di fegato.
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